Ailesel Akdeniz Ateşi, karın ağrısı ve ataklarda ateş şikayetiyle kendini gösteren, akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır.
Ailesel Akdeniz Ateşi özellikle Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde sıklıkla görülmektedir. Türkiye’de, Kuzey Afrika’da, Ermenilerde, Araplarda ve Yahudilerde yaygındır. Genellikle Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olarak bilinir.
FMF, karın zarının iltihaplanmasına bağlı karın ağrısı, buna ataklar halinde tekrarlayan ve 3-4 gün sürebilen ateş, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (plevit) ve eklem ağrısı ve şişlik (artrit) ile karakterizedir. Bazen tabloya bacakların ön kısmındaki cilt kızarıklıkları da eklenebilir. Genellikle bu şikayetler herhangi bir tedavi verilmese bile 3-4 gün içerisinde kendiliğinden geçebilmektedir. Tekrarlanan saldırılar zamanla amiloid adı verilen proteinin vücudumuzda birikmesine neden olur. Amiloid çoğunlukla böbreklerde birikerek kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az oranda damar duvarlarında birikerek vaskülite neden olabilir.
Klinik bulgular pirin adı verilen gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada bulunması hastalığa neden olurken, hastalık geninin taşınması hastalığa neden olmaz. Bu kişilere “taşıyıcı” denir.
Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) tanısı nasıl konulur?
Tanı klinik bulgular, aile öyküsü, muayene bulguları ve laboratuvar testlerine dayanılarak konulur. Bu testler yüksek lökosit yüksekliği, sedimantasyon artışı, CRP yüksekliği ve fibrinojen yüksekliği ile birlikte Ailesel Akdeniz Ateşi tanısını desteklemektedir. Bugüne kadar tespit edilen mutasyonlar Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının yalnızca %80’inde pozitif bulunabildiği için genetik testlerin hastalardaki faydası sınırlıdır. Ancak atipik vakalarda genetik analiz faydalı olabilir.
Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığının (FMF) tedavisi mümkün müdür?
Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisinde kolşisin tedavisinin hastaların önemli bir kısmında atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği belirlendi. Ancak tedaviye uyum sağlamayan veya kolşisine başlamada geciken hastalarda amiloidoz hala ciddi bir sorundur. Kolşisin tedavisi ömür boyu olmalıdır. Ailesel Akdeniz ateşi hastalarında kolşisin tedavisinin güvenli, uygun ve hayati bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa bile kullanılması tavsiye edilir. Kolşisinin bebeğe zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Ancak ailesel Akdeniz ateşi olan gebe hastalara fetüsün genetik yapısının incelenmesi amacıyla amniyosentez yapılması önerilmektedir.
Bir yanıt bırakın